Hemofilia: você sabe o que é e o que causa essa doença?

Data de publicação: 24/07/2018 11:44:00
Categoria: Doenças

Pequenos cortes que não param de sangrar, mucosas que se ferem facilmente e hemorragias frequentes são os desafios enfrentados pelas pessoas com hemofilia, uma doença genética que atinge mais de 11 mil pessoas no Brasil, país com a terceira maior população hemofílica no mundo, de acordo com o Ministério da Saúde.

O sangue de pessoas com hemofilia carece de certas proteínas que são responsáveis pela coagulação. No caso das pessoas com hemofilia do tipo A, há falta do fator VIII de coagulação, já as pessoas afetadas pelo tipo B da doença têm carência de fator IX de coagulação. A ausência dessas proteínas faz com que até mesmo traumas leves causem hematomas profundos ou até mesmo levem o hemofílico a quadros de hemorragias graves.

Como a hemofilia é transmitida?
Sem cura, a hemofilia é uma doença genética, transmitida dos pais para os filhos. Não contagiosa, a enfermidade é herdada por meio dos genes. Uma outra forma de desenvolvimento da doença é a hemofilia adquirida, que é rara e ocorre quando o sistema imune do paciente cria defesas contra os fatores VIII e IX de coagulação.

A doença atinge principalmente os homens, já que a doença é transmitida pelo cromossomo X. Enquanto as mulheres precisam de dois cromossomos deficientes para manifestar a hemofilia, já que um cromossomo saudável pode compensar a produção de proteínas do sangue pelo outro, os homens precisam apenas de um.

Ainda que não manifestem sinais da doença, mães portadoras de genes hemofílicos podem transmiti-los aos seus descendentes, filhos e filhas. Já os pais a transmitem apenas para as filhas, que serão portadoras da doença.

Quais são os sintomas da hemofilia?
Alguns sintomas comuns de hemofilia são a presença se sangue na urina ou nas fezes, o aparecimento de hematomas sem traumas, o sangramento nas gengivas, os sangramentos nasais frequentes, a ocorrência de dores nas articulações, e a dificuldade de cicatrização de ferimentos.

O sangramento constante em pacientes hemofílicos pode afetar as articulações, assim como as hemorragias internas podem ser fatais, por serem mais difíceis de diagnosticar. Além disso, é possível que hemofílicos tenham danos neurológicos ocasionados por sangramentos no cérebro.

É importante consultar um médico em casos de sangramentos intensos, fortes dores no pescoço, dores de cabeça severas, vômito constante, visão turva ou sonolência intensa.

Quais são os tratamentos para hemofilia?
Uma vez diagnosticada por meio de exame de sangue, a hemofilia é tratada de forma profilática, ou seja, por meio da prevenção de sangramentos. Os pacientes portadores da doença recebem infusões venosas de medicamentos ou de fator VIII plasmático, que facilitam a coagulação do sangue.

No Brasil, o tratamento é feito por meio de substâncias sintéticas, e também por medicamentos feitos a partir do próprio sangue.

Fontes:

Tradutora e redatora: Daniela Souza
Revisora: Paula Ávila
Designer: Raphael Alpoim
Diretor Geral: Geraldo Majella

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